Phương pháp nghiên cứu di truyền người
Lý thuyết về Phương pháp nghiên cứu di truyền người
I. NHỮNG KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp hai khó khăn chính:
+ Người sinh sản muộn, đẻ ít con.
+ Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến. → Phương pháp nghiên cứu thích hợp: phương pháp nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh.
II. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1. Nghiên cứu phả hệ
- Phả hệ là bản ghi chép qua các thế hệ.
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn do 1 hay nhiều gen quy định, nằm trên NST thường hay NST giới tính) của tính trạng đó.
- Trong nghiên cứu phả hệ, người ta thường quy định một số kí hiệu sau:
2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Trẻ đồng sinh là những trẻ cùng được sinh ra ở cùng 1 lần sinh.
a) Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Trẻ đồng sinh hay gặp là sinh đôi, có 2 trường hợp là:
+ Sinh đôi cùng trứng: cùng kiểu gen, cùng giới tính.
+ Sinh đôi khác trứng: khác kiểu gen, có thể cùng hoặc khác giới tính.
- Trẻ sinh đôi cùng trứng luôn cùng giới tính vì: trẻ sinh đôi cùng trứng được sinh ra từ cùng 1 hợp tử cùng một kiểu gen → luôn cùng giới tính.
- Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ cùng sinh ra trong 1 lần sinh nhưng từ những hợp tử (được tạo ra từ trứng và tinh trùng) khác nhau.
b) Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp người ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. Biết được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yêu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội.
Bài tập tự luyện có đáp án
Câu 1: Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền?
- A
- B
- C
- D
Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng, sự ảnh hưởng khác nhau giữa tính trạng số lượng (chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường) và những tính trạng chất lượng( phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen)
VD: Trường hợp của hai anh em Phú và Cường ( sinh đôi cùng trứng). là một ví dụ về ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng. Phú được sinh sống tại TP. HCM trong khi Cường sinh sống ở Hà Nội ( điều kiện môi trường khác nhau):
+ Các tính trạng chất lượng: (chịu ảnh hưởng của gen) thì vẫn giống nhau y hệt, hai anh em vẫn giống nhau như hai giọt nước, đều có mái tóc đen và hơi quăn, mũi dọc dừa, mắt đen
+ Các tính trạng số lượng( chịu ảnh hưởng chủ yếu của môi trường) thì lại khác nhau rõ rệt ở hai anh em: Phú có nước da rám nắng, nói giọng miền nam còn Cường da trắng, nói giọng Bắc
(Các em tham khảo phần em có biết trong SGK Sinh học lớp 9).
Câu 2: Qua nghiên cứu phả hệ tính trạng nào dưới đây là tính trạng trội?
- A
- B
- C
- D
Lông mi dài là tính trạng trội; lông mi ngắn, mắt đen, da trắng là các tính trạng lặn.
Câu 3: Trẻ đồng sinh là hiện tượng
- A
- B
- C
- D
Trẻ đồng sinh là hiện tượng: Là những đứa trẻ cùng sinh ra trong một lần sinh.
(Đây là kiến thức cơ bản trong SGK Sinh học 9).
Câu 4: Phương pháp nào được sử dụng riêng để nghiên cứu di truyền người?
- A
- B
- C
- D
Phương pháp được sử dụng riêng để nghiên cứu di truyền người là nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Câu 5: Qua nghiên cứu phả hệ tính trạng nào dưới đây ở người là tính trạng lặn?
- A
- B
- C
- D
Ở người, các tính trạng da đen, mắt nâu, môi dày, lông mi dài là các tính trạng trội; da trắng, mắt đen, môi mỏng, lông mi ngắn là các tính trạng lặn.
Câu 6: Khi xây dựng phả hệ, phải theo dõi sự di truyền tính trạng qua ít nhất mấy thế hệ?
- A
- B
- C
- D
Yêu cầu của phương pháp nghiên cứu phả hệ là khảo sát các cá thể qua ít nhất 3 thế hệ.Vì phải qua ít nhất 3 thế hệ thì người ta mới biết tính trạng cần theo dõi là do gen lặn hay gen trội quy định, và có di truyền với giới tính hay không. Càng khảo sát qua nhiều thế hệ thì các yêu cầu trên sẽ càng chính xác hơn.
Câu 7: Điều nào đúng khi nói về trẻ đồng sinh khác trứng?
- A
- B
- C
- D
Có thể giống hoặc khác nhau về giới tính
Sinh đôi khác trứng: Do hai tinh trùng thụ tinh với hai trứng tạo thành hai hay hợp tử và phát triển thành hai phôi riêng biệt. Do đó hai đứa trẻ được sinh ra từ hai phôi hoàn toàn không liên quan gì đến nhau, chúng có thể là cùng giới tính hoặc khác giới tính.
Câu 8: Trong xây dựng phả hệ, cùng một kí hiệu nhưng có hai màu khác nhau biểu hiện điều gì?
- A
- B
- C
- D
Trong phả hệ, hai màu khác nhau của cùng một ký hiệu biểu thị hai trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng.
Câu 9: Ở người, tính trạng di truyền nào sau đây có liên quan giới tính?
- A
- B
- C
- D
Bệnh máu khó đông: Bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
Câu 10: Phương pháp nào sau đây phù hợp với việc nghiên cứu di truyền học người?
- A
- B
- C
- D
Nghiên cứu phả hệ là phương pháp phù hợp với nghiên cứu di truyền y học người.
Câu 11: Sinh đôi cùng trứng là hiện tượng
- A
- B
- C
- D
Một trứng được thụ tinh với một tinh trùng, nhưng khi lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, hai tế bào con tách rời nhau để tạo thành hai phôi khác nhau .
(Các em quan sát hình ảnh).
Câu 12: Yếu tố nào sau đây biểu hiện ở hai trẻ đồng sinh cùng trứng?
- A
- B
- C
- D
Có cùng một giới tính
Sinh đôi cùng trứng Do một trứng và một tinh trùng thụ tinh tạo thành hợp tử, sau đó hợp tử tách thành hai phôi. Do đó hai đứa trẻ sinh đôi cùng trứng chắc chắn sẽ có cùng giới tính
Xem thêm các bài tiếp theo bên dưới