Biết gen gây bệnh là gen trội hay gen lặn, gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính và các kiểu hình của đời con. Xác định kiểu gen và kiểu hình của bố mẹ.
Trên NST thường
+ Gen lặn gây bệnh
VD: Con sinh ra có kiểu hình bị bệnh mà bố mẹ bình thường: Bố mẹ sẽ đều phải có kiểu gen Aa
+Gen trội gây bệnh
VD: Sinh con ra có kiểu hình không mắc bệnh. Bố mẹ có thể có kiều gen Aa x aa hoặc aa x aa
Trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên Y
+ Gen lặn gây bệnh
VD: Con gái sinh ra bị bệnh (${{X}^{m}}{{X}^{m}}$ ) nên bố sẽ bị bệnh ${{X}^{m}}Y$và mẹ bình thường thì mẹ sẽ có có kiểu gen ${{X}^{M}}{{X}^{m}}$
+ Gen trội gây bệnh
VD: Sinh ra con trai bị bệnh ${{X}^{M}}Y$ thì mẹ chắc chắn phải bị bệnh có kiểu gen ${{X}^{M}}{{X}^{M}}$ hoặc ${{X}^{M}}{{X}^{m}}$ và bố có thể bị bệnh hoặc không ${{X}^{M}}Y$ hoặc ${{X}^{m}}Y$
Biết gen gây bệnh là gen trội hay gen lặn, gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính và kiểu gen của bố mẹ. Xác định kiểu gen và kiểu hình của của con (ngược lại so với bài toán thuận)
Bố bình thường sẽ có kiểu gen XMHY , 2 người con trai của họ, 1 người bị mù màu, 1 người bị máu khó đông $\Rightarrow$ người mẹ mang cả 2 alen gây bệnh (m, h)
Hội chứng đao là trong tế bào sinh dưỡng có 3 NST số 21 có thể gặp ở cả nam và nữ.
Di truyền học tư vấn làm tất cả các việc trên (xem SGK cơ bản lớp 12 trang 92)
Là một phương pháp điều trị các căn bệnh di truyền ở mức phân tử, theo 2 hướng:
+ Bổ sung gen mới => thêm chức năng mới cho tế bào, thay thế gen bệnh bằng gen lành=> phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô
+ Sửa chữa gen cũ sai hỏng bằng các phương pháp: Thay thế cặp, tạo các enzym có khả năng sửa sai các sai hỏng trong gen.=> khắc phục sai hỏng di truyền
Gen đột biến luôn biểu hiện kiểu hình kể cả ở trạng thái dị hợp chứng tỏ gen đó là gen trội
Trong các gen gây bệnh trên thì bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh do gen đột biến trội quy định