Từ bước 3 đến bước 6 cần chú ý:
Công thức chung mà các em có thể áp dụng cho xác suất cần tìm trong phả hệ như sau:
Xác suất kiểu gen (kiểu hình) cá thể cần tìm = [tỉ lệ kiểu gen bố] x [tỉ lệ kiểu gen mẹ] x [tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai] x [xác suất sinh trai (gái)] x [số trường hợp xảy ra]
Trong đó:
Chú ý: + Nguyên tắc cộng xác suất được áp dụng khi các sự kiện xảy ra đồng thời.
+ Nguyên tắc nhân xác suất được áp dụng khi các sự kiện xảy ra theo các cách, các trường hợp
Ngày nay, việc sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm nước ối, các tế bào sinh ra từ nước ối, thậm chí chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ để xác định thai nhi có vấn đề gì không
Bệnh AIDS là do virus HIV tấn công vào các tế bào bạch cầu làm suy giảm hệ miễn dịch của cơ thể.
Bệnh tật di truyền ở người do đột biến gen và đột biến NST.Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST do cặp NST số 21 có kích thước nhỏ hơn so với các cặp NST thường khác.
Ở người:
Pheninketo niệu và bạch tạng là các bệnh do alen lặn trên NST thường gây ra
Ung thư máu là do đột biến cấu trúc NST gây ra.
Máu khó đông do alen lặn trên NST giới tính gây ra.
Con gái đầu lòng của cặp vợ chồng này nhận gen quy định tính trạng "má lúm đồng tiền" từ mẹ.
Không thể xác định được gen qui định tính trạng má lúm đồng tiền nằm trên NST hay nằm ở trong ti thể (ngoài nhân) nhưng chắc chắn một điều rằng: con nhận gen qui định tính trạng từ bố mẹ
Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X quy định nên tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là khác nhau, mẹ bình thường có thể sinh con trai bị bệnh do người mẹ mang gen gây bệnh, người con nhận NST X mang gen gây bệnh từ mẹ và Y từ bố.
Pheninalanin là 1 axit amin cần thiết của con người. Thiếu nó, con người sẽ bị rối loạn chuyển hóa
Bệnh pheninketo niệu do alen lặn qui định, không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào
Bệnh pheninketo niệu là bệnh ứ đọng axit amin pheninalanin
Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
Hậu quả của đột biến gen là: bệnh mù màu đỏ - xanh lục
Hội chứng Đao là do có 3 NST số 21
Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là do đột biến gen.
Bệnh ung thư máu ác tính là do đột biến cấu trúc NST
Phát biểu không đúng về người đồng sinh là: "Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác nhau có những tính trạng khác nhau thì các tính trạng đó do kiểu gen quy định là chủ yếu." sai vì những tính trạng này thường chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường.
Kĩ thuật chọc ối nhằm xác định bệnh, tật ở thai nhi do vậy không thể lấy tế bào tử cung của mẹ, mà phải xét nghiệm tính chất của nước ối (xem thai nhi tiết ra chất gì bất thường), và các tế bào của thai nhi bong ra nước ối xem có đột biến không
Người mang hội chứng Edward, trong tế bào xôma có 3 chiếc NST số 18