Bệnh và tật di truyền ở người
Lý thuyết về Bệnh và tật di truyền ở người
MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Bệnh Đao
- Bộ NST: Ở người bị bệnh Đao có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với người bình thường (2n + 1).
- Đặc điểm:
+ Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, tỷ lệ mắc bệnh 1/700 (châu Âu).
+ Bề ngoài: bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
+ Sinh lí: bị si đần bẩm sinh, không có con.
2. Bệnh Tocno (OX)
- Bộ NST
- Biểu hiện:
+ Bệnh chỉ gặp ở nữ, tỷ lệ khoảng 1/3000.
+ Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
+ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
+ Bệnh bạch tạng: do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra, người bệnh có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
+ Bệnh câm điếc bẩm sinh: do gen lặn gây ra, thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.
Bài tập tự luyện có đáp án
Câu 1: Nguyên nhân chính dẫn đến các bệnh và tật di truyền ở người?
- A
- B
- C
- D
Các bệnh và tật di truyền ở người gây ra bởi đột biến gen, đột biến NST xảy ra ở người do ảnh hưởng của tác nhân vật lí và hóa học tự nhiên, do ô nhiễm môi trường hoặc rối loạn trao đổi chất trong quá trình phân bào.
Câu 2: Nhìn bên ngoài em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm nào?
- A
- B
- C
- D
Người cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lỡi thè, ngón tay ngắn.
Câu 3: Tế bào sinh dưỡng của người bị bệnh Đao có chứa
- A
- B
- C
- D
Tế bào sinh dưỡng của người bị bệnh Đao có chứa 3 nhiễm sắc thể 21
Câu 4: Người bị bệnh bạch tạng có những biểu hiện hình thái bên ngoài như thế nào?
- A
- B
- C
- D
Da tóc màu trắng, mắt màu hồng.
Bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường quy định, gen này bị đột biến dẫn tới mất hoàn toàn hoặc làm giảm menalin( sắc tố da) của cơ thể. Từ đó người bệnh sẽ có biểu hiện da tóc màu trắng, mắt màu hồng.
Câu 5: Những người có quan hệ huyết thống trong vòng mấy đời thì không được kết hôn với nhau?
- A
- B
- C
- D
Những dẫn liệu người ta thấy 20- 30% số con của các cặp hôn nhân có họ hàng thân thuộc bị chết non hoặc mang các tật di truyền bẩm sinh. Luật hôn nhân và gia đình của nước ta quy định những người có huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn.( SGK Sinh học lớp 9)
Câu 6: Ngành di truyền y học có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các bệnh và tật di truyền được gọi là gì?
- A
- B
- C
- D
Di truyền y học tư vấn. ( SGK Sinh học lớp 9)
Câu 7: Người bị bệnh Đao về sinh lí thường
- A
- B
- C
- D
Si đần bẩm sinh và không có con.
Kiến thức cơ bản trong SGK Sinh học lớp 9.
Câu 8: Bệnh câm điếc bẩm sinh là do
- A
- B
- C
- D
Đột biến gen lặn trên NST thường.
Các bệnh như bạch tạng, câm điếc bẩm sinh đều là những bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.( SGK Sinh học lớp 9)
Câu 9: Điểm khác nhau giữa bộ NST người bệnh Tơcnơ và bộ NST của người bình thường
- A
- B
- C
- D
Cặp NST giới tính của người bệnh Tơcnơ có 1 nhiễm sắc thể X, người bình thường là XX (Các em quan sát hình ảnh)
Câu 10: Đặc điểm khác nhau giữa bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhân Đao và người bình thường là gì?
- A
- B
- C
- D
Cặp nhiễm sắc thể số 21 của người bệnh Đao có 3 NST, của người bình thường có 2 NST ( Các em quan sát hình ảnh)
Câu 11: Phát biểu nào sau đây là không đúng với chức năng của di truyền y học tư vấn?
- A
- B
- C
- D
Điều trị các tật, bệnh di truyền
Di truyền y học tư vấn: Tức là chỉ chuẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các bệnh và tật di truyền chứ không điều trị các bệnh, tật di truyền. (SGK Sinh học 9)
Câu 12: Hội chứng Tơcnơ xuất hiện ở người với tỉ lệ khoảng bao nhiêu ở người?
- A
- B
- C
- D
Hội chứng Tớc nơ xuất hiện ở người với tỉ lệ 1/3000 ở nữ. ( Do bệnh nhân Tớcnơ chỉ có 1 NST giới tính XO)
Kiến thức cơ bản trong SGK Sinh học lớp 9.