MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Bệnh Đao
- Bộ NST: Ở người bị bệnh Đao có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với người bình thường (2n + 1).
- Đặc điểm:
+ Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, tỷ lệ mắc bệnh 1/700 (châu Âu).
+ Bề ngoài: bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
+ Sinh lí: bị si đần bẩm sinh, không có con.
2. Bệnh Tocno (OX)
- Bộ NST
- Biểu hiện:
+ Bệnh chỉ gặp ở nữ, tỷ lệ khoảng 1/3000.
+ Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
+ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
+ Bệnh bạch tạng: do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra, người bệnh có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
+ Bệnh câm điếc bẩm sinh: do gen lặn gây ra, thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.
Các bệnh và tật di truyền ở người gây ra bởi đột biến gen, đột biến NST xảy ra ở người do ảnh hưởng của tác nhân vật lí và hóa học tự nhiên, do ô nhiễm môi trường hoặc rối loạn trao đổi chất trong quá trình phân bào.
Người cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lỡi thè, ngón tay ngắn.
Tế bào sinh dưỡng của người bị bệnh Đao có chứa 3 nhiễm sắc thể 21
Da tóc màu trắng, mắt màu hồng.
Bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường quy định, gen này bị đột biến dẫn tới mất hoàn toàn hoặc làm giảm menalin( sắc tố da) của cơ thể. Từ đó người bệnh sẽ có biểu hiện da tóc màu trắng, mắt màu hồng.
Những dẫn liệu người ta thấy 20- 30% số con của các cặp hôn nhân có họ hàng thân thuộc bị chết non hoặc mang các tật di truyền bẩm sinh. Luật hôn nhân và gia đình của nước ta quy định những người có huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn.( SGK Sinh học lớp 9)
Di truyền y học tư vấn. ( SGK Sinh học lớp 9)
Si đần bẩm sinh và không có con.
Kiến thức cơ bản trong SGK Sinh học lớp 9.
Đột biến gen lặn trên NST thường.
Các bệnh như bạch tạng, câm điếc bẩm sinh đều là những bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.( SGK Sinh học lớp 9)
Cặp NST giới tính của người bệnh Tơcnơ có 1 nhiễm sắc thể X, người bình thường là XX (Các em quan sát hình ảnh)