Phương pháp chung giải bài tập di truyền phả hệ
Bước 1: Xác định gen gây bệnh là gen trội hay gen lặn (nếu đề bài chưa cho)
Dựa vào các dấu hiệu như quy luật phân li mà các em đã học: ví dụ như bố mẹ bình thường sinh con bệnh thì tính trạng bệnh là tính trạng lặn, tính trạng bình thường là trội…
Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính.
+ Nếu trên NST khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh (tính trạng lặn) con trai lại không bị bệnh… thì gen nằm trên NST thường
+ Nếu trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen trên NST giới tính như: gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo…
Kết thúc bước này các em đã hoàn thành dạng bài thứ nhất. Như vậy nếu chỉ cần đi tìm kiểu gen các cá thể trong phả hệ thì không khó đúng không nào.
Bước 3: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
Bước 4: Tính xác suất kiểu gen của vợ chồng.
Bước 5: Tìm tỉ lệ của kiểu hình ở đời con
Bước 6: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất
Bệnh ung thư thường không di truyền vì gen đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
Ở người, bệnh/hội chứng do đột biến NST gây nên là : Tớc nơ – do cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X ( bộ NST là 2n – 1 )
Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh bạch tạng do đột biến gen gây ra
Hội chứng AIDS do virus HIV gây ra
Những gen ung thư loại này thường là: gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
Ở nữ giới khi mang 1 alen gây bệnh thì không bị bệnh, tần số xuất hiện ở nam và nữ là khác nhau nên gen gây bệnh là gen lặn trên NST X.
Đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 và NST số 9 tạo nên NST số 22 ngắn hơn bình thường gây bệnh ung thư máu ác tính. Do đó bệnh ung thư có thể di truyền được.
Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ.
Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. Nên sẽ dẫn tới dư thừa phenylalanine trong máu đã đầu độc tế bào thần kinh.
Người trên ảnh có các đặc điểm: cổ ngắn, mắt xếch , khoảng cách 2 mắt xa ta có thể kết luận người này mắc hội chứng Đao.
Xem lại sách giáo khoa Sinh cơ bản lớp 12 trang 95
Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên. Không thể phát hiện bằng quan sát cấu trúc NST, gen gây bệnh sẽ truyền cho đời sau nhưng để biểu hiện thành tính trạng thì còn phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp chứa gen đó.
Down là một hội chứng có nguyên nhân là tồn tại 3 NST số 21 (đột biến NST)
Xem thêm các bài tiếp theo bên dưới