Bệnh nằm trên NST thường (đột biến lệch bội)

Tên bệnh

Nguyên nhân

Đặc điểm

Hội chứng Đao

Thừa 1 NST ở cặp NST số 21

Trẻ mắc hội chứng Down trí tuệ đần độn, miệng luôn trễ và há, đầu ngắn, bé, mắt xếch đôi khi là mắt lác, mũi nhỏ tẹt, chân tay ngắn, bàn tay và ngón tay to, ngón chân chim, ngón chân cái tòe ra ngoài. Người bị bệnh đao thường chết sớm 

Hội  chứng Etuốt

Thừa 1 NST ở cặp NST số 18

Trẻ sinh ra có đầu nhỏ, bệnh tim bẩm sinh, trẻ sống sót rất chậm phát triển vận động và trí tuệ, thường không có khả năng nói và cũng không có khả năng đi lại. 

Hội chứng Patau

Thừa 1 NST ở cặp NST số 13

Người mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch, nhiều ngón, dị tật tim, dị tật thận. Trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh nặng nề nên có tới 80% tử vong trong năm đầu đời.