Bệnh nằm trên NST giới tính

Tên bệnh

Nguyên nhân

Đặc điểm

Hội chứng Tơcnơ (XO)

Mất 1 NST X

Hội chứng Tơnơ chỉ có một nhiễm sắc thể X nên người bị bệnh là con gái. Người bệnh không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt. Vô sinh

Hội chứng siêu nữ (XXX)

Rối loạn trong giảm phân của cả bố và mẹ

Hội chứng bệnh này chỉ xuất hiện ở con gái. Người bị bệnh thường vô sinh

Hội chứng Claiphentơ (XXY)

Rối loạn trong giảm phân có thể ở cả bố và mẹ

Người bệnh thường biểu hiện chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, ko có con.

Hội chứng Jacobs (XYY)

Rối loạn trong giảm phân II ở cơ thể đực.

Thể ba nhiễm kiểu XYY ở người là nam giới có khả năng sinh sản bình thường Người XYY tạo ra các tinh trùng mang X và Y. Người mang NST này thường có xu hướng hung bạo.

Không tìm thấy cá thể có dạng lệch  OY, những cơ thể này bị chết ở giai đoạn hợp tử